新生兒篩查苯丙氨酸是什麼

苯丙氨酸屬於芳香族氨基酸，是人體和動物不能靠自身合成的必需氨基酸之一。苯丙氨酸在人體內能合成重要的神經遞質和激素，參與機體糖代謝和脂肪代謝等。苯丙氨酸對人體有許多作用。新生兒苯丙氨酸偏高，主要見於苯丙酮尿症，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於相關酶的缺陷，使體內苯丙氨酸代謝障礙，導致腦細胞受損，出現一系列神經系統功能障礙的症狀，可以有肌張力的改變和驚厥發作，智力落後明顯。一般在出生時正常，隨着苯丙氨酸在體內的累積，生後3-6個月時才逐漸出現症狀。所以，如果新生兒苯丙氨酸含量大於0.24mmol/L(4mg/dl)應該複查。如果血苯丙氨酸持續在1.2mmol/L（20mg/dl)以上，應早期給予特製的低苯丙氨酸飲食，可避免苯丙氨酸代謝障礙所導致的神經損害。