pku是什麼意思

PKU是苯丙酮尿症英文代簡稱，這是一種比較常見的氨基酸代謝疾病，是由於苯丙氨酸的代謝，代謝過程當中酶的缺陷使得苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而使體內苯丙氨酸以及酮酸大量的堆積，從尿液當中排出體外。

這個疾病是一種常染色體隱性遺傳性的疾病，最主要的臨牀表現就是智力低下，出現精神神經的症狀，會出現皮膚的濕疹，鼠尿味以及出現腦電圖的異常。